Departmental Bulletin Paper SNPs within the Intron-less TAF7 Gene Encoding a General Transcription Factor in Japanese Males
基本転写因子をコードする TAF7 イントロンレス遺伝子の日本人男性における遺伝子多型解析

田中, 宏光  ,  吉本, 辰暁  ,  中村, 信博  ,  武田, 司  ,  和田, 守正  ,  宮川, 康  ,  辻村, 晃  ,  Hiromitsu, TANAKA  ,  Tatsuaki, YOSHIMOTO  ,  Nobuhiro, NAKAMURA  ,  Tsutomu, TAKEDA  ,  Morimasa, WADA  ,  Yasushi, MIYAGAWA  ,  Akira, TSUJIMURA

Description
TAF7 は転写開始と伸長に必須な転写開始前複合体に含まれる。精巣において、TAF7 は細胞の増殖を伴う精原細胞と第一精母細胞の核に局在し、また、TAF7 の精巣特異的アイソザイムである TAF7L は、精子細胞分化過程で核に局在する。このことから、雄性生殖細胞では、細胞増殖を伴う精原細胞では TAF7 が、その後の精子分化過程では TAF7L が転写調節に機能していることが考えられる。今回私たちは、細胞増殖をともなう精原細胞で発現する TAF7 イントロンレス遺伝子について、男性不妊症と TAF7 の遺伝子多型の関係を調べるため、282人の日本人男性不妊症患者と96人の妊孕性が確認された日本人男性ボランティアの遺伝子多型を調べた。その結果、男性不妊症性患者において、5' 非翻訳領域に CTC の3塩基欠失と、アミノ酸置換を伴う一塩基多型がそれぞれヘテロ接合型として各々一人づつ検出された。 The National Center for Biotechnology Information には TAF7 に関して多くの一塩基多型が登録されているが、日本人男性に関してそれらの遺伝子多型はほとんどが検出されなかった。新たに同定されたこれらの遺伝子多型は、体質と遺伝子多型の大規模な解析に役立つものと考えられる。
TAF7 is a part of the protein complex that is indispensable for the start of transcription. In the testis, TAF7 localizes on nuclei in spermatogonia and primary spermatocytes during proliferation. To examine whether genetic polymorphisms of the intron-less TAF7 gene are associated with male infertility, we screened TAF7 for genetic polymorphisms using DNA from 282 sterile and 96 fertile male volunteers. We identified 11 genetic polymorphisms in the TAF7 region. Although many single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been reported in the SNP database of the National Center for Biotechnology Information, we found a novel CTC deletion and one SNP with an amino acid substitution in the TAF7 genomic region in infertile patients. These genetic polymorphisms might be causes of male sterility. These results will be useful for analyzing the association of traits and genetic polymorphisms in further large-scale genetic analyses.
Full-Text

https://niu.repo.nii.ac.jp/?action=repository_action_common_download&item_id=946&item_no=1&attribute_id=22&file_no=1

Number of accesses :  

Other information