紀要論文 次世代シークエンサーを用いた遺伝性難治疾患の責任遺伝子の同定および病態解明

鶴﨑, 美徳

67 ( 4 )  , pp.585 - 589 , 2017-03-30 , 横浜市立大学医学会
ISSN:0372-7726
内容記述
₂₀₀₅年以降,次世代シークエンサー(Next Generation Sequencer,NGS)が順次市場に登場し,主にメンデル遺伝性疾患(単一遺伝子疾患)の責任遺伝子が次々と同定されている.特に,NGSを利用した全エクソーム解析(Whole Exome Sequencing,WES)により,様々なメンデル遺伝性疾患の解明が,その周辺技術の開発とも相まって,現在も精力的に行われている.本総説では,筆者が携わった遺伝性難治疾患のうち,原因不明なメンデル遺伝性疾患のWESを用いた責任遺伝子の同定,および病態解明の自験例(Coffin-Siris 症候群,脊髄性筋萎縮症,習慣性流産)を紹介する.
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