Departmental Bulletin Paper 遺伝子解析により診断が確定したStartle病(Hyperekplexia)の家族例
Example of families with Startle disease (Hyperexplexia) whose diagnosis was confirmed by Gene analysis

榮本, 昭仁  ,  今井, 昇  ,  伊賀崎, 翔太  ,  堀内, 公成  ,  守屋, 麻美  ,  八木, 宣泰  ,  小西, 高志  ,  芹澤, 正博  ,  小張, 昌弘

Description
Startle病(Hyperekplexia)は驚愕反応の亢進状態を特徴とする稀な疾患であり,聴覚・触覚性の刺激による過剰な驚愕反応は筋硬直や筋痙攣,ミオクローヌスを生じ,転倒や呼吸困難などを引き起こす.新生児期に発症することが多く,大部分が乳幼児期を過ぎると自然に軽減するが,成人になってから発症する例も存在する.原因となる染色体の異常がいくつか同定されており,グリシン受容体・輸送体の遺伝子異常が報告されているが,その遺伝形式は常染色体優性または劣性遺伝,孤発例も多く存在する.今回当科でもStartle病の家族歴を持つ症例を経験し,その遺伝子分析を行ったので報告する.症例は44歳 女性.幼少時より意識消失発作やミオクローヌス様発作のてんかんがありクロナゼパムを内服継続していた.長男(20歳)がこども病院でStartle病と診断されており,今回成人を期に当院に通院するようになったため,本人も一緒に通院希望して当院受診した.両者,歩行時に自分が転びそうな恐怖感が生じたり,緊張することで全身が硬直するといった症状を訴えた.長男を含め,血縁関係のある家族7人に遺伝子分析を行ったところ,症状のある3人からGLRA1(NM-000171)にc.896G>A変位を認めた.今回,医中誌・MEDLINEを用いて日本国内で症例報告されているStartle病を調べ,そこに共通点があるかどうか調べてみた.Startle病は稀な疾患であり,日本国内でもあまり知れ渡っておらず,臨床では見逃されているケースが非常に多いと思われる.外傷により死を招く危険性もある病気であり,病気に対する知識の普及が今後の課題と思われる.
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