紀要論文 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase(HMGCL)遺伝子における新たな遺伝子診断法

青山, 友佳||アオヤマ, ユカ||Aoyama, Yuka

12pp.87 - 91 , 2016-03 , 中部大学生命健康科学研究所
ISSN:18803040
内容記述
3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA(HMG-CoA)lyase欠損症はタンデムマスによる新たな新生児マススクリーニングの一次対象疾患であり、早期診断により重篤な低血糖発作を防ぎ予後を改善することが期待できる疾患である。スクリーニングで陽性となった場合、確定診断には遺伝子診断が有用であるが、症例の中には通常のゲノムレベルでの遺伝子解析にて変異が同定できない症例も存在する。そのような場合、エクソンを含む大きな欠失や重複の可能性が考えられ、特にその変異がヘテロ接合での欠失や重複であると通常の遺伝子解析では同定が困難となる。遺伝子診断の分野では、そのような変異を明らかにするための正確かつ迅速な遺伝子診断法が求められていることから、我々は、疾患原因遺伝子HMGCLへのMultiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)法を用いた新たな遺伝子診断法を確立し、その解析にて疾患に関わる遺伝子変異を明らかにしてきた。
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http://opac.bliss.chubu.ac.jp/e-Lib/bdyview.do?bodyid=XC16000020&elmid=Body&lfname=link/L01_012_087.pdf

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