Departmental Bulletin Paper 家族歴のない脊髄小脳失調症6型の遺伝学的解析

藤岡, 竜太  ,  三浦, 史郎  ,  山田, 浩平  ,  柴田, 弘紀

(37)  , pp.87 - 91 , 2018-2 , 別府大学短期大学部
ISSN:02864991
Description
電位依存性カルシウムチャネル α1A サブユニット(CACNA1A )遺伝子上にある DNAの三塩基配列 CAG リピートの異常伸長が脊髄小脳失調症6型(Spinocerebellar ataxia type 6: SCA6)の発症に関わることが知られている。SCA6の原因遺伝子であるCACNA1A 遺伝子上では CAG リピート数が健常者では4から19, 罹患者では21から33となる。また、SCA6は家族歴のある常染色体優性遺伝性の罹患者が多く、日本では優性遺伝性の脊髄小脳失調症の約30%を占めている。本研究では孤発性(家族歴のない)SCA患者および両親の末梢血検体を使用し、遺伝学的解析による CAG リピート異常から遺伝性を検証した。結果として患者は CAG リピートの異常伸長(変異アレルでリピート数23)が認められた。さらに遺伝学的解析により父親由来の正常アレルが伸長して罹患者の変異アレルになったのではないかと示唆された。これらのことから孤発性 SCA の症例でも遺伝学的解析により原因の究明ができる可能性が考えられる。
Full-Text

http://repo.beppu-u.ac.jp/modules/xoonips/download.php?id=tk03710

Number of accesses :  

Other information