紀要論文 Unverricht-Lundborg 病検体を使用したPCR によるCSTB(Cystatin B)遺伝子の異常リピートの検討

藤岡, 竜太  ,  三浦, 史郎  ,  青木, 浩介  ,  本岡,大道  ,  柴田弘紀

(36)  , pp.71 - 75 , 2017-02 , 別府大学短期大学部
ISSN:02864991
内容記述
進行性ミオクローヌスてんかんの一病型であり、染色体21q22.3上にあるCSTB(CystatinB)遺伝子の異常リピートにより引き起こされるウンフェルリヒト・ルントボルク病(Unverricht-Lundborg disease: ULD)検体の遺伝子解析研究である。進行性ミオクローヌスてんかんの中でCSTB 遺伝子のリピート異常が原因の疾患はULD として知られている。ULD を調べるために放射性同位体(Radioisotope:RI)を使用したサザンブロッティングによる解析が行われる。そこで本研究では、簡便なポリメラーゼ連鎖反応(Polymerase chain reaction: PCR)を使用してCSTB 遺伝子の異常リピートの検出を試み、診断手法の確立およびULD の診断に寄与できないか検討した。PCR の結果、健常者と比較して患者では異常リピートと考えられるDNA 増幅を確認したがサンガーシークエンスによる配列確認により異常リピートではなく、別の配列の挿入が示唆される結論に至った。
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