Departmental Bulletin Paper SPTBN2にミスセンス変異を認めた脊髄小脳失調症

藤岡, 竜太  ,  三浦, 史郎  ,  貴田, 浩志  ,  柴田, 弘紀

(35)  , pp.11 - 16 , 2016-02 , 別府大学短期大学部
ISSN:02864991
Description
本研究は、日本人の脊髄小脳失調症(Spinocerebellar ataxia: SCA)症例の遺伝解析研究である。本症例は臨床的にSCA タイプ5に矛盾せず、頭部MRI画像では小脳萎縮が認められ、脳幹は保たれていた。遺伝学的解析により、SCA5の原因遺伝子であるβ-IIIスペクトリン遺伝子(SPTBN2 )の新規非同義変異(c924G>C,p.E308D)が認められた。11番染色体に位置する本遺伝子は細胞骨格たんぱく質をコードしており、E308D変異はホットスポットに局在していた。日本人健常者507人を検討した結果、9人が同様の変異を有していた。したがって、SCA5の責任遺伝子内のミスセンス変異であるE308Dは責任変異ではない可能性が示唆された。
Full-Text

http://repo.beppu-u.ac.jp/modules/xoonips/download.php?id=tk03502

Number of accesses :  

Other information