Departmental Bulletin Paper 先天異常の成因の多様性について(特別寄稿)
センテン イジョウ ノ セイイン ノ タヨウセイ ニ ツイテ トクベツ キコウ

塩田, 浩平

13 ( 1 )  , pp.4 - 7 , 2015-03-31 , 滋賀医科大学
NCID:AA11818837
Description
ヒト新生児の3%が何らかの生まれつきの異常(先天異常)をもって生まれてくる.先天異常の原因には、遺伝的原因(遺伝子異常、染色体異常)、環境要因、遺伝子と環境要因の複合的な影響による多因子遺伝があるが、多くの先天性疾患の原因は一様でなく、また、遺伝子型と表現型(症状)の相関も単純ではない.全前脳胞症や頭蓋骨早期癒合症を例に、先天異常の成因の多様性について論じる.
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http://repository.shiga-med.ac.jp/dspace//bitstream/10422/9293/1/JN-SUMS1301p004.pdf

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