Departmental Bulletin Paper 遺伝性乳がん卵巣がん (Hereditary Breast and Ovarian Cancer : HBOC) の基礎と臨床
Clinical and Genetic Aspects of Hereditary Breast and Ovarian Cancer

関根, 正幸  ,  榎本, 隆之  ,  Sekine, Masayuki  ,  Enomoto, Takayuki

130 ( 3 )  , pp.149 - 154 , 2016-03 , 新潟医学会
ISSN:0029-0440
NCID:AN00182415
Description
原因遺伝子としてBRCA1, 2が単離されて以来, HBOCに関する数多くの報告がされているが, それらの報告はアシュケナジユダヤ人を含む白人のデータが多く, 日本人独自のデータは数少ない. 本稿では, 我が国におけるBRCA変異陽性卵巣がんの特徴を基礎と臨床の両面から解説する. BRCA変異陽性卵巣がんの特徴として, 組織型では漿液性腺がんが大多数を占め, 漿液性腺がんと類内膜腺がんで94%を占めており, 明細胞腺がん・粘液性腺がんはほとんど認めない. 進行例が多いもののプラチナ感受性が高く, 予後が比較的良好であるとする報告が多い. 脳転移をきたした卵巣がんでBRCA遺伝子異常の頻度が高いことが報告され, そのメカニズムに注目が集まっている. BRCA変異キャリアに対する検診や発症予防法に関するNCCNガイドラインが示されており, 35~40歳でのリスク低減卵巣卵管切除術(risk reducing salpingo-oophorectomy : RRSO)や, 30歳から半年に1回の経腟超音波とCA125検査が推奨されている. 新しい分子標的薬として期待が集まるPARP阻害薬は, 現在第III相臨床試験が進行中である. 第II相臨床試験では, BRCA変異陽性のプラチナ感受性再発卵巣がんを対象として無増悪期間の有意な延長効果が認められている.
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